எங்கள் வாழ்வும் எங்கள் வளமும் மங்காத தமிழென்று சங்கே முழங்கு!

Monday, 1 December 2008

காயமே இது பொய்யடா! ( டவுன் சின்ரோம் பற்றிய பதிவு)

வேகமாக போய்க்கொண்டிருக்கிறது அவசர உலகம். அறிவியல் கண்டுபிடிப்புகள் நாள்தோறும் மனிதர்களுக்கு புதிய புதிய வசதிகளை நாளும் வாரி வழங்கிக்கொண்டுருக்கிறது. இந்த புதிய புதிய வசதிகள் மனிதர்களை இயற்கையிலிருந்து வெகுதூரம் கொண்டுசென்று விட்டது. அதானால்தானோ என்னவோ இயற்கையும் மனிதனுக்கு இன்னும் பல சவால்களை விடுத்துக்கொண்டே இருக்கிறது. என்னதான் பிரபஞ்ச தொற்றத்தின் சூட்சுமங்களை கண்டுபிடிக்கிறோம், கடவுள் துகளை உருவாக்குகிறோம் என்று மனிதன் சொன்னாலும், இன்னும் மனித இனத்திற்கான பல முக்கிய சவால்களின் முடிச்சுகளை அவனால் அவிழ்க்க முடியவில்லை என்பதே உண்மை. அப்படியே முடிச்சுகள் அவிழ்ந்தாலும் அவற்றை தடுப்பதற்கான் வழி தெறியாமல் தடுமாறிக்கொண்டிருக்கிறோம். ஒவ்வொரு முறை ஆங்க்காங்கு செல்லும் போதும் எனது வங்காள நன்பர் ஒருவரை சந்திப்பது வழக்கம். கடந்த பதினைந்து வருடமாக அவர் அங்கே வசிக்கிறார். வேலைகள் முடிந்த பிறகு மாலை நேரங்களில் ஒய்வாக மணிகணக்கில் பேசிக்கொண்டிருப்போம். அவர் எண்ணைவிட அதிக விடய ஞானம் உள்ளவர் என்பதால் அவரிடமிருந்து பல புதிய விடயங்களை அறிந்துகொள்ளும் வாய்ப்பு கிடைக்கும். அவரிடம் என் நவீன மாற்றங்கள் குறித்த எனது எண்ணத்தை வெளிப்படுத்தினேன். அதற்கு அவர் மாறிவரும் காலத்திற்கேற்ப நாமும் மாறித்தான் ஆக வேண்டும். அது காலத்தின் கட்டாயம் என்றார். ஆனால் எந்த நவீன வசதியும் நாட்டின் கடைசி மனிதனையும் சென்றடைய வேண்டும். இல்லையெனில் அது எதிர்மறை பலனைத்தான் தரும் . இந்த நிலை இந்தியாவில் இல்லை என்றார். மேலும் இந்தியர்கள் என்னதான் அறிவுசார் ஆளுமைகள் பெற்றிருந்தாலும் அது மக்களுக்கு முழு அளவில் உதவவில்லை. பல மருத்துவ வசதிகள் இன்னும் இந்தியாவை சென்றடயவில்லை. அப்படியே கிடைத்தாலும் அது நம்மைப்போல சாதாரண மனிதர்களுக்கு கானல் நீர்தான். இது நவீன முன்னேற்றங்கள் இந்தியாவில் இன்னும் பரவலாக்கப்படவில்லை என்பதற்கான் சான்று என்றார். இதற்கு எடுத்துக்காட்டாக அவர் குறிப்பிட்டது “டவுன் சின்ரம்” என்னும் நோயை முன்கூட்டியே அறிந்து கொள்ளும் வசதியை பற்றித்தான். இந்நோய் பற்றி நான் முன்பே அறிந்திருந்தாலும் இது விதியின் செயல் என்றும் இதை நம் சக்தியால் கண்டுகொள்ள முடியாது என்றுதான் நினைத்தேன். ஆனால் இதை கருவிலேயே கண்டுபிடித்து அந்த கருவை தவிர்த்து விடும் வாய்ப்புகள் தற்காலத்தில் உள்ளன என்றார். இந்த விடயங்கள் எனக்கு மிகவும் புதியவை. என்னை போன்றே பலரும் இருக்கக்கூடும் எண்ணத்தில் இது குறித்த விழிப்புணர்வை அனைவரும் பெற வேண்டும் என்பதற்க்காகத் தான் இந்த பதிவு. ஏதேனும் தொழிற்நுட்ப தவறுகள் இருந்தால் நன்பர்கள் சுட்டிக் காட்ட வேண்டுகிறேன். டவுன் சின்ரோம் என்னும் நோய் மனிதனின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் கோளாறுகளினால் உருவாகிறது. இந்நோய் கண்டவர்கள் மாறுபட்ட முகத்தோற்றத்துடனும் மூளை வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடனும் கானப்படுவர். தட்டையான முகம், மேல் நோக்கி வளைந்த கண்கள், அழுந்திய மூக்கு மற்றும் துருத்திய நாக்கு போனறவை இவர்களை மற்றவர்களிடமிருந்து வித்தியாசப்படுத்திக் காட்டும். இவர்களை இருதய நோய்கள் மற்றும் லுக்குமியா நோய்கள் எளிதில் தாக்கும் வாய்ப்பும் இருக்கிறது. முறையான பராமரிப்பு மற்றும் பயிற்ச்சிகள் மூலம் இவர்களும் இயல்பான வாழ்க்கையை மேற்கொள்ள இயலும். பண்டைய காலந்தொட்டே இந்நோய் மனிதர்களை தாக்கியதற்கான குறிப்புகள் வரலாற்றுப் பக்கங்களில் கானப்படுகிறது. ஆனால் பத்தொன்பதாம் நூற்றாண்டில் டாக்டர் லாங்டான் டவுன் என்பவர்தான் இந்நோய் குறித்த முறையான தகவல்களை முதன் முதலில் வெளியிட்டார். அதுமுதற் கொண்டு இந்நோய் அவரது பெயாராலேயே டவுன் சின்ரம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவரே இந்நோயின் தந்தை என்று அறியப்படுகிறார். அது முதலே இந்த நோய்ப் பற்றிய ஆராய்ச்சிகள் உலகமெங்கும் நடத்தப்பட்டு வந்தன. இறுதியாக 1959 ஆம் ஆண்டு செரோம் லியோன் எனும் பிரஞ்சு மருத்துவர் இந்நோய் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாட்டினால் உருவாவதை கண்டுபிடித்தார். இது இந்நோயை பற்றிய அடுத்த கட்ட ஆராய்ச்சிகளுக்கு பெரிதும் உதவியது. மனிதனின் உடலானது பல கோடி செல்களின் கூட்டமைப்பு என்பது நமக்குத் தெரியும். இந்த செல்களின் மையப்பகுதி நியுக்குளியசு என்று அழைக்கப்ப்டுகிறது. இங்குதான் நமது பாரம்பரிய குணங்களை நிர்ணயிக்கினற மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்கள் X வடிவிலான அடுக்குகளாக உள்ளன. இவை குரோமோசோம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு நியூக்ளியசிலும் 23 சோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இவற்றில் சரிபாதி குரோமோசோம்கள் தாயிடமிருந்தும் மறுபாதி குரோமோசோம்கள் தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகின்றன. இவ்வாறு அமைக்கப்பட்டுள்ள அடுக்கில் சரியாக 21 ஆம் சோடியில் ஏற்படும் கோளாறினால் இந்நோய் ஏற்படுகிறது என்று செரோம் லியோன் கண்டுபிடித்தார். அதாவது இந்நோய் உள்ளவர்களுக்கு மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 46க்கு பதிலாக 47 இருக்கும். குரோமோசோம் அடுக்கில் சரியாக 21 ஆம் சோடியில் இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இந்த கோளாறு மனிதர்களுக்கு டவுன் சின்ரம் எனும் நோயை உருவாக்குகிறது. இந்த நோயிக்கு இதுவரை மருந்துகள் கண்டுபிடிக்க படவேயில்லை. ஆனால் இந்த நோயை கருவிலேயே கண்டறிந்து இந்நோய் இருப்பின் கருவை கலைத்துவிடும் நடைமுறை மேலை நாடுகளில் உள்ளது. இதற்கு இரண்டு பிரிவான சோதனை முறைகள் நடைமுறையில் உள்ளன. 1. மேலாராய்தல் முறை (screening tests) 2. மரபனு பகுப்பாய்வு முறை (diagnostic tests) மேலாராய்தல் சோதனை – ட்ரிபிள் ச்கிரின் (Triple Screen )மற்றும் ஆல்பா ஃபெட்டோபுரோட்டின் ப்ளசு (Alpha-fetoprotein Plus ) ஆகிய சோதனை முறைகள் இதில் அடங்கும். கருவுற்ற தாயின் ரத்தத்தை எடுத்து பரிசோதித்து இந்நோயின் தாக்கம் குறித்து முடிவு செய்யப்படுகிறது. இச்சோதனைகள் 15 முதல் 20 வார கர்ப்பகாலத்தில் செய்யப்படுகின்றன. இந்த முறைகள் மூலம் இந்நோயை கண்டுபிடிப்பதற்கான வாய்ப்புகள் 60% ஆகும். மரபனு பகுப்பாய்வு முறை – குரோனிக் வில்லசு சாம்பிளிங் (சி.வீ.சா – 8 முதல் 12 வார கரு) (chorionic villus sampling (CVS)) அமீனோசெண்டீசு ( 12 முதை 20 வார கரு) (amniocentesis ) பியுபி சாம்பிளிங் சோதனைகள் ( 20 வாத்திற்கு மேற்ப்பட்ட கரு) (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) மேற்கண்ட மூன்று சோதனைகளும் இப்பிரிவில் அடங்கும். இச்சோதனைகளை செய்ய மிகுந்த பயிற்ச்சியும் எச்சரிக்கையும் தேவை. இல்லாவிட்டால் அது தாய் மற்றும் சிசுவின் உயிருக்கு ஆபத்தாய் முடியும். கர்ப்பத்தில் உள்ள சிசுவின் பிளசண்ட்டா எனும் உயிர் திரவம் மிகக்கவனமாக சேகரிக்கப்பட்டு மரபனு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறது. இம்முறையின் மூலம் 98-99% துல்லியமாக இந்நோயின் தாக்குதலை அறியமுடியும். இந்நோய் மத இன நிற தேச வேறுபாடின்றி யாவரையும் தாக்குகிறது. ஆனால் இந்நோய் தாக்குண்டவர்களை ஆராய்ந்ததில் 80% பேர் 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட தாயின் கர்ப்பத்தில் உருவானவர்கள் என்று கண்டறியப்பட்டிருக்கிறது. தாயின் வயது அதிகரிக்க அதிகரிக்க இந்நோய்க்கான வாய்ப்புகள் அதிகரிப்பதாக ஆராய்ச்சிகள் தெரிவிக்கின்றன. அதுவும் இந்த நோய் தற்போது 1:800 என்ற விகித்தில் அதாவது பிறக்கின்ற 800 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு இந்நோயின் தாக்குதல் இருப்பதாக தெரிய வந்துள்ளது. இது மிகவும் வருந்த தக்க செய்தி. அதனால்தான் நாம் அனைவரும் இந்நோயைப்பற்றிய விழிப்புணர்வு பெற வேண்டியது அவசியமாகிறது. மாறிவரும் சமுதாய சூழல்களால் பெண்களின் திருமண வயது கணிசமாக உயர்ந்திருக்கிறது. குடும்பத்திற்காக பொருளீட்ட வேண்டியும் குடும்பத்தின் பொறுப்புகளை சுமக்க வேண்டியும் பல பெண்கள் தங்களின் திருமணத்தை தள்ளிப்போடவேண்டிய கட்டாயத்திற்கு உள்ளாகிறார்கள். மேலும் திருமண பந்தத்தின் மீது பிடிப்பில்லாத நாகரீக மங்கையரும் திருமணத்தை முடிந்தவரை தள்ளிப்போடுகிறார்கள். இவர்கள் திருமணத்திற்கு பின் முதல் கற்பமடைய 35 வயதிற்குமேல் ஆகிறது. இவர்களின் குழந்தைகளுக்கு இந்நோய் தாக்குவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் இருப்பதால் இவர்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனைப்படி இச்சோதனைளை செய்துகொள்ள வேண்டியது அவசியமாகிறது. இந்த வசதிகள் இந்தியாவில் கிடைக்கினறனவா என்று தெரியவில்லை. விவரம் தெரிந்தவர்கள் பின்னூட்டம் இட்டால் அனைவரும் அறிந்துகொள்ளும் வாய்ப்பு கிட்டும். நன்றி!

10 comments:

அக்னி பார்வை said...

நண்பரே அருமை,

நல்ல முயற்ச்சி , நிறைய தகவல்களை பெற்றேன்.

ஆனால் ஒன்று முதல் முறை படிக்கும் பொழுது சிறு குழப்பம் ஏற்படுகிறது.

‘சீன்’ என்பதை ‘சீன்(Gene)' அன்று அல்லது மரபணு(தமிழில் மரபணு என்ரு தான் நினக்கிறேன்) என்று தமிழில் எழுதியிருக்கலாம் ..மன்னிக்கவும் நான் குறை கூரவில்லை உங்கள் முயற்சி நிறைய பேரை அடைய வேண்டும் என நினைக்கிறேன்..

தமிழ் நாடன் said...

சுட்டிக்காட்டியதற்கு நன்றி அக்னிபார்வை நன்பரே! புரியும்படியாக மாற்றியுள்ளேன். நன்றி!

இராகவன், நைஜிரியா said...

அருமையான பதிப்பு நண்பரே.. டவுன் சின்ரோம் பற்றி இது வரை அறிந்திருக்கவில்லை.

ஆனால், தசை இழப்பு நோய் (Muscular Dystrophy) பற்றி தெரியும். தசை இழப்பு நோய்களில் பல வகை உண்டு. அதில் ஆண் குழைந்தைகளை மட்டும் தாக்கும் Duchenne Muscular Dystrophy என்பது மிக கொடுமையானதாகும்.

இதைப்பற்றிய விவரங்கள் எனக்கும் தெரியாது. எனது குழைந்தை பாதிக்கப்பட்டபின் தான் இதனுடைய கொடுமை விளங்க ஆரம்பித்தது. இன்று வரை இதற்கான மருந்துகள் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.

மிக கொடுமையான விஷயம், இந்த மாதிரியான நோய்களுக்கெல்லாம் மருந்தில்லை என தெரிந்தும் கூட, இன்னமும் நிறைய விளம்பரங்கள் இதை குணப்படுத்த முடியும் எனச் செய்து, அதிலும் பணம் செய்ய நினைப்பதுதான் கொடுமை.

DMD என்பது பரம்பரை நோய். இதுவும் X-Related problem. அதனால், குழைந்தை பெற்றுக்கொள்ள முடிவு செய்தவர்கள், ஒரு jean mapping செய்து கொண்டால், பின் நன்றாக இருக்கும்.

இராகவன், நைஜிரியா

அக்னி பார்வை said...

மிக சிறப்பாக வந்துள்ளது

தமிழ் நாடன் said...

உங்கள் கருத்துக்கு நன்றி திரு ராகவன். என்ன செய்வது நமக்குத்தான் விழிப்புணர்வு தேவை. எதை வைத்தும் காசு பார்க்க நினைப்பவர்கள் என்றுமே இருக்கிறார்கள்.

தமிழ் நாடன் said...

வழிகாட்டுதலுக்கு நன்றி திரு அக்னிபார்வை.

கடைசி பக்கம் said...

Another which normally following in Singapore before going CVS.

They simply scan neck thickness of feutus if they thickness is suspected then only they go for CVS.

This is system is 40-60% accurate

Info is useful for everybody.

If you want more intersting pls see "TARE ZAMEEN PAR" hindi movie is which is really very greate movie which won several awards

Thank you

தமிழ் நாடன் said...

தகவலுக்கு மிக்க நன்றி ”கடைசி பக்க” பதிவரே!

த மி ழ் இ னி யா said...

தகவல் அருமை

த மி ழ் இ னி யா said...

தகவல் அருமை